Calcule Biologique

Annuaire de Sante | Dictionnaire medicale  Actualit? M?dicale

Universit? Virtuelle des Sciences Medicales

Health News

Cours de Medecine




Précédent   Forum Algérien de Médecine > Le Forum Algérien de Biologie > Discussions scientifiques

Discussions scientifiques Abordez vos thèmes scientifiques ici

Réponse
Outils de la discussion Rechercher
non lus 26/11/2008, 19h56   #1
patrick
 
Inscription: novembre 2008
Localisation: Montreal
Messages: 29
patrick has a spectacular aura about
Arrow Génétique médicale - Vos questions!

Que vous soyez biologiste ou médecin, étudiant ou en poste, je répondrai à vos question de génétique médicale! Au plaisir!

Dernière modification par accumbens ; 26/11/2008 à 20h10.
patrick est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h00   #2
malvitto
 
Avatar de malvitto
 
Inscription: juillet 2008
Localisation: alger centre
Messages: 185
malvitto is a jewel in the rough
Par défaut Re : Génétique médicale- Vos questions!

challenges!!! ,
j'adore, soyez rapide...
malvitto est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h06   #3
accumbens
299!
 
Avatar de accumbens
 
Inscription: septembre 2007
Messages: 4 274
accumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond repute
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

Merci pour l'initiative, et pour ta générosité!

ça veut dire quoi: maladie à pénétrance variable?

merci d'avance.
__________________

accumbens est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h07   #4
malvitto
 
Avatar de malvitto
 
Inscription: juillet 2008
Localisation: alger centre
Messages: 185
malvitto is a jewel in the rough
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

comment faire pour savoir qu'un sujet qui a des yeux bleu qu'il est homozygote ?
malvitto est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h19   #5
patrick
 
Inscription: novembre 2008
Localisation: Montreal
Messages: 29
patrick has a spectacular aura about
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

Rapide! j'aurai aimé pouvoir le faire, mais je vais plutot jeter un coup d'oeil sur le forum, probablement une fois par jour!. En plus il ne s'agit pas vraiment de "Challege". Ce que je vise comme questions, c'est plus des questions pratiques, ou c'est difficile d'avoir une explication simple sur les net. Sinon pour le reste il y'a le net
patrick est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h32   #6
patrick
 
Inscription: novembre 2008
Localisation: Montreal
Messages: 29
patrick has a spectacular aura about
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

Plusieurs techniques peuvent etre envisagées pour montrer si un allele est homozygote ou hétérozygote. Ceci dépends généralement du type de "mutation" de sa location sur le gene, est ce quIL s'agit toujour de la meme mutation chez tout les individus ect. Pour les yeux bleu on sait qu'ils sont homozygotes, par leur mode tde transmission, mais je ne connais pas de labo qui fait le test!
patrick est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h36   #7
asmabio
 
Inscription: mai 2008
Messages: 1 126
asmabio has a reputation beyond reputeasmabio has a reputation beyond reputeasmabio has a reputation beyond reputeasmabio has a reputation beyond reputeasmabio has a reputation beyond reputeasmabio has a reputation beyond repute
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

bsr patrick,si vous permettez, j'aimerais des explications concernant le mécanisme de réparation des mutations, merci d'avance
__________________
La crainte de souffrance est pire que la souffrance elle-même
asmabio est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 20h55   #8
patrick
 
Inscription: novembre 2008
Localisation: Montreal
Messages: 29
patrick has a spectacular aura about
Par défaut

Il s'agit de mécanisme de réparation d'ADN, ces mécanismes sont spécefique à un type de domage. Il ya differents type de domage à l'ADN, des mutation ponctuelle qui vont modifier un seule bas, des casures simple brin des cassures double brins ect... et pour chaque type de domage il y'a un mécanisme et des complexes proteiques specialisés dans ce type de domage. Ce qui a permis de metre en evidence tout ces mécanisme c'est des maladies rares tel que le Xeroderma Pigmentosum qui sont des patient qui sont déficient dans la réparation des domages causés par les UV seulement, ou L'ataxie teleangiectasie, ces patients sont déficients dans la réparation des casures double brins, alors ilstolèrent les UV mais pas les rayon X. Il s'agit d'un domaine trés vaste qui a permis de mettre evidence beaucoups de mécanisme dans la transformation d'une cellule normale en un cellule cancereuse, car ces patients, les XP et les AT developpent des cancer tr`s tôt!

Ainsi le nucleotide-excision -repair va réparer les domages causés par les UV. le Non homologous end joining (NHEJ) les cassures chromosomiques. Si le domage n'est pas réparé alors on a une mutation, c'est trop tard

Dernière modification par Dr Sarah* ; 26/11/2008 à 20h59.
patrick est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 21h14   #9
patrick
 
Inscription: novembre 2008
Localisation: Montreal
Messages: 29
patrick has a spectacular aura about
Par défaut

Pénetrance variable: c'est lorsque une mutation ne s'exprime pas dans 100% des individus qui la porte. Exemple la mutation de BRCA1 dans le cas du cancer du sein est de 80%

Pénétrance: On parle de pénétrance compète quand 100% des individus qui portent la mutation expriment le phenotype spécifique à cette mutation. pour le meme gène on peut avoir differentes mutations avec des pénétrance variables. C'est le cas de la fibrose Kystique (mucovisidose)
patrick est déconnecté   Réponse avec citation
non lus 26/11/2008, 21h19   #10
accumbens
299!
 
Avatar de accumbens
 
Inscription: septembre 2007
Messages: 4 274
accumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond reputeaccumbens has a reputation beyond repute
Par défaut Re : Génétique médicale - Vos questions!

Citation:
Envoyé par patrick Voir le message
Pénetrance variable: c'est lorsque une mutation ne s'exprime pas dans 100% des individus qui la porte. Exemple la mutation de BRCA1 dans le cas du cancer du sein est de 80%

Pénétrance: On parle de pénétrance compète quand 100% des individus qui portent la mutation expriment le phenotype spécifique à cette mutation. pour le meme gène on peut avoir differentes mutations avec des pénétrance variables. C'est le cas de la fibrose Kystique (mucovisidose)
ahhhh d'accord,
et donc on dit que la mucoviscidose est une maladie à pénétrance variable? pourrais tu nous expliquer encore cet exemple? merci
__________________

accumbens est déconnecté   Réponse avec citation
Réponse

Liens sociaux

Outils de la discussion Rechercher
Rechercher:

Recherche avancée

Règles de messages
Vous ne pouvez pas créer de nouvelles discussions
Vous ne pouvez pas envoyer des réponses
Vous ne pouvez pas envoyer des pièces jointes
Vous ne pouvez pas modifier vos messages

Les balises BB sont activées : oui
Les smileys sont activés : oui
La balise [IMG] est activée : oui
Le code HTML peut être employé : non
Navigation rapide


Fuseau horaire GMT +1. Il est actuellement 17h04.


forumed.sante-dz.org